Laboratório Slaviero - Check-up Genético

Check-up Genético

Avaliação genética completa para a detecção de predisposições a diversas doenças, essencial para um planejamento de saúde personalizado.

Exames de Genética e Genômica:

O que são?
Os exames de genética e genômica representam uma avaliação genética completa, essencial para detectar predisposições a diversas doenças e para um planejamento de saúde personalizado. Esses exames fornecem informações valiosas sobre o seu perfil genético, auxiliando na identificação de potenciais riscos e orientando decisões médicas.

Para quem são indicados?
Os exames genéticos são indicados para todas as idades, especialmente para aqueles com histórico familiar de doenças genéticas. No entanto, é importante ressaltar que doenças genéticas nem sempre são provenientes de histórico familiar. Muitas condições podem surgir de novas mutações genéticas que não foram herdadas, tornando esses exames essenciais para todos.

Para que servem?
Esses exames identificam predisposições genéticas a diversas doenças, permitindo um planejamento preventivo e intervenções personalizadas. Com a informação correta, é possível tomar decisões informadas sobre saúde e bem-estar, além de implementar estratégias preventivas e terapêuticas adequadas.

Métodos Genéticos
Os exames genéticos utilizam diversos métodos avançados para identificar mutações e predisposições a doenças.

Painel Genético: Avalia a predisposição a várias doenças, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares, identificando mutações que influenciam a saúde e fornecem dados essenciais para um planejamento de saúde proativo.
Sequenciamento de Exoma: Analisa todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma, revelando mutações raras e proporcionando uma compreensão mais profunda das causas genéticas de doenças raras e complexas.
Análise de Mutações Específicas: Foca em genes conhecidos por estarem associados a condições hereditárias específicas, como câncer de mama (BRCA1/BRCA2) e câncer de cólon (APC). Este método é ideal para quem possui histórico familiar dessas doenças, permitindo uma avaliação direcionada e precisa dos riscos genéticos específicos.

Exemplos de Testes Genéticos

Teste da Bochechinha: Um exame inovador capaz de identificar mais de 310 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância. Ele complementa e amplia o teste do pezinho tradicional, sendo realizado com uma simples amostra da mucosa bucal. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, desde o nascimento, com resultados disponíveis online.
Teste Genético de Risco de Câncer Hereditário: Avalia mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 para determinar o risco de câncer de mama e ovário. Este teste é essencial para mulheres com histórico familiar dessas doenças, ajudando na tomada de decisões preventivas.
Painel Cardiogenético: Examina genes associados a doenças cardiovasculares hereditárias, como a cardiomiopatia hipertrófica e a síndrome de Marfan. Indicado para indivíduos com histórico familiar de doenças cardíacas, permitindo intervenções precoces e planejamento de cuidados.
Teste de Portador para Fibrose Cística: Determina se um indivíduo é portador da mutação genética que causa a fibrose cística. Ideal para casais que planejam ter filhos, oferecendo informações importantes para o planejamento familiar.
Teste de Farmacogenética para Tratamento com Anticoagulantes: Avalia como variações genéticas afetam a resposta de um indivíduo a medicamentos anticoagulantes como a varfarina. Este teste personaliza o tratamento, ajudando a evitar reações adversas e a otimizar a dosagem do medicamento.

Aplicações dos Exames de Genética e Genômica

Os exames de genética e genômica têm ampla aplicação em diversas áreas da medicina, incluindo:

Alergologia: Identificação de predisposições genéticas a alergias e doenças atópicas.
Cardiologia: Avaliação de riscos para doenças cardíacas hereditárias.
Cirurgia Cardíaca: Planejamento de intervenções cirúrgicas com base em perfis genéticos.
Cirurgia Vascular: Detecção de predisposições a doenças vasculares.
Clínica Geral e Médica: Uso de perfis genéticos para diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados.
Dermatologia: Identificação de condições genéticas da pele.
Diagnóstico Molecular: Utilização de tecnologias avançadas para detectar mutações genéticas.
Doenças Raras e Neurologia: Diagnóstico de doenças neurológicas raras com base em perfis genéticos.
Endocrinologia: Avaliação de predisposições a doenças endócrinas, como diabetes.
Farmacogenômica: Personalização de tratamentos com base na resposta genética a medicamentos.
Fertilidade: Identificação de fatores genéticos que podem influenciar a fertilidade.
Gastroenterologia: Avaliação de riscos para doenças gastrointestinais hereditárias.
Genética Médica: Diagnóstico e aconselhamento genético abrangente.
Geriatria: Planejamento de saúde para idosos com base em perfis genéticos.
Ginecologia: Avaliação de riscos genéticos para condições ginecológicas.
Hematologia: Identificação de predisposições a doenças sanguíneas hereditárias.
Hepatologia: Avaliação de riscos genéticos para doenças hepáticas.
Imunologia e Infectologia: Identificação de predisposições genéticas a doenças imunológicas e infecciosas.
Mastologia: Avaliação de riscos genéticos para câncer de mama.
Medicina Fetal: Diagnóstico pré-natal de condições genéticas.
Nefrologia: Avaliação de riscos para doenças renais hereditárias.
Neurocirurgia: Planejamento de intervenções neurocirúrgicas com base em perfis genéticos.
Neurologia: Diagnóstico de doenças neurológicas hereditárias.
Obstetrícia: Avaliação de riscos genéticos durante a gravidez.
Oftalmologia: Identificação de condições genéticas oculares.
Onco-hematologia: Diagnóstico de cânceres hematológicos hereditários.
Oncogenética: Avaliação de riscos genéticos para diversos tipos de câncer.
Oncologia: Identificação de alterações genéticas somáticas em tumores para diagnóstico e tratamento.
Oncologia Pediátrica: Avaliação de predisposições genéticas em crianças.
Ortopedia: Diagnóstico de condições genéticas que afetam o sistema músculo-esquelético.
Otorrinolaringologia: Identificação de predisposições genéticas a doenças do ouvido, nariz e garganta.
Patologia: Estudo de doenças genéticas a nível molecular.
Pediatria: Diagnóstico de doenças genéticas em crianças.
Pneumologia: Avaliação de predisposições genéticas para doenças pulmonares.
Psiquiatria: Identificação de fatores genéticos que influenciam doenças mentais.
Radioterapia: Personalização de tratamentos radioterápicos com base em perfis genéticos.
Reprodução Humana: Avaliação de fatores genéticos que afetam a reprodução.
Reumatologia: Diagnóstico de doenças autoimunes e reumatológicas com base em perfis genéticos.
Terapia Intensiva: Planejamento de tratamentos intensivos com base em perfis genéticos.
Urologia: Diagnóstico de condições genéticas que afetam o sistema urinário.

Como são realizados os testes?

A maioria dos testes genéticos pode ser realizada a partir de uma coleta simples de sangue, saliva ou swab de bochecha. Alguns testes específicos podem exigir amostras de tecido ou fragmentos de lesões. As amostras são analisadas em laboratório para detectar mutações genéticas utilizando diferentes metodologias.

Informações para Médicos

Os exames de genética e genômica são ferramentas cruciais na medicina moderna, proporcionando diagnósticos precisos e tratamentos personalizados. No Laboratório CDB, oferecemos uma ampla gama de testes genéticos que podem auxiliar no diagnóstico de doenças hereditárias, na avaliação de risco genético e na seleção de tratamentos específicos. Nossos testes abrangem:

Painéis Genéticos: Avaliação de múltiplos genes simultaneamente para identificar predisposições a diversas condições, incluindo doenças cardiovasculares, oncológicas e neurológicas.
Sequenciamento Completo de Exoma e Genoma: Análise detalhada das regiões codificadoras e não codificadoras do DNA, identificando variantes patogênicas que podem estar associadas a doenças raras e complexas.
Testes de Farmacogenética: Análise de variantes genéticas que afetam a resposta a medicamentos, permitindo a personalização de tratamentos para otimizar eficácia e minimizar efeitos adversos.
Testes de Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo (NIPT): Detecção de aneuploidias e outras condições genéticas fetais a partir de amostras de sangue materno, proporcionando informações cruciais para o acompanhamento da gestação.
Testes de Portador: Avaliação de portadores de mutações recessivas que podem ser transmitidas à prole, essencial para o planejamento familiar.

Nossa equipe de geneticistas está disponível para orientar os médicos na seleção dos exames mais apropriados e na interpretação detalhada dos resultados, oferecendo suporte completo para decisões clínicas bem-informadas. O Laboratório CDB está comprometido em fornecer serviços de alta qualidade, integrando avanços científicos com prática clínica para melhorar o atendimento ao paciente.